苯丙酮尿症患儿78例家庭照顾情况调查分析

・４７２・　中国中西医结合儿科学２０１１年１Ｏ月第３卷第５期Ｃｈｉｎ　Ｐｅｄｉａｔｒ　Ｉｎｔｅｇｒ　Ｔｒａｄｉｔ　Ｗｅｓｔ　Ｍｅｄ，Ｏｃｔ　２０１１，Ｖｏｌ　３，Ｎｏ．５　苯丙酮尿症患儿７　８例家庭　照顾情况调查分析　马保海，　张燕华，　张兰香　作者单位：２６１０４１山东潍坊，潍坊市妇幼保健院儿童保健科　作者简介：马保海（１９７１一），男，主治医师。研究方向：儿童保健、新生儿疾病筛查。　【摘要】　目的调查苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿的家庭情况，了解患儿家长对该病的认识，从家长层面筛　在家庭照顾中困　查治疗的影响因素。方法　采用现场问卷调查的方法对７８名患儿家长进行调查。结果难的方面依次为：不会制定食谱（７６．９％），加工的食品味道不好（５７．７　），孩子偷吃零食（３８．５％），经济负　担重（３７．２　）。治疗费用不满意的占９１．０　。非常需求相关知识的占８９．７％。知识获取来源主要来自医　生和网络。结论对家长进行知识培训在患儿治疗中的作用较大，加强家长知识宣传很有必要；较高的治　疗费用是影响ＰＫＵ患儿家长依从性的主要因素；构建更人性化和更有保障的干预支持系统非常必要。　【关键词】苯丙酮尿症；家庭护理；调查分析；儿童　ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４－３８６５．２０１１．０５．０４４　【中图分类号】Ｒ１７４【文献标识码】Ｂ【文章编号】　１６７４－３８６５（２０１１）０５－０４７２—０２　苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）是一种先　要为患儿食谱的制定及食品加工，治疗费用较高导　致经济负担重。知识获取来源比较单一，主要来自　医生和网络。由于家长多数认识到疾病的严重后　天性、遗传性代谢病，是影响儿童智力正常发育的重　要原因之一。到目前为止，饮食治疗是唯一效果肯　定的治疗方法，而饮食治疗主要由患儿的家长来承　担。如家长缺乏治疗的相关知识，将对ＰＫＵ患儿家　庭治疗带来负面影响。通过此次调查ＰＫＵ患儿的家　果，故非常需求全面知识的占８９．７％。见表１。　表１家庭照顾相关情况（　＝７８）　项目　主要照顾者　父亲　母亲　ｎ（　）　２（２．６）　３９（５０．Ｏ）　庭情况，了解患儿家长对该病的认识，希望能从家长　层面寻找影响ＰＫＵ患儿筛查治疗的相关因素。　１资料与方法　祖父母　父母　２２（２８．２）　５（６．４）　１．１　临床资料　２０１１－０５通过潍坊市妇幼保健院　新生儿疾病筛查门诊复查的ＰＫＵ患儿７８人，其中　男３８人，女４０人；年龄～６个月６人，～１岁２１人，　～外祖父母　１０（１２．８）　６８（８７．Ｚ）　２岁２９人，～６岁１７人，～１２岁５人。经过新生　定期复查的意义　知道　儿疾病筛查确诊７６人，通过门诊就诊确诊２人。　１．２诊断标准　参照顾学范主编《新生儿疾病筛　查》Ｌ３　中ＰＫＵ诊断标准。　１．３纳入标准　（１）ＰＫＵ患儿；（２）年龄＜１２岁；　给孩子喂特殊饮食时　不知道　困难　１０（１２．８）　６１（７８．２）　不困难　１７（２１．８）　家庭治疗照顾中困难的方面　经济负担重　相关食谱不会制定２９（３７．２）　６０（７６．９）　（３）患儿由父母或（外）祖父母照看。　１．４排除标准　患有非ＰＫＵ导致的影响患儿体　格及智力发育的疾病。　１．５调查方法采用自制问卷现场调查患儿父母　治疗费用满意度　加工的食品味道不好４５（５７．７）　孩子偷吃零食　满意　不满意　３０（３８．５）　７（９．Ｏ）　７１（９１．Ｏ）　或（外）祖父母，调查内容包括：（１）ＰＫＵ患儿一般情　况；（２）家庭照顾情况（主要照顾者、治疗类型、家庭　对疾病治疗相关知识的需求　非常需要　可有可无７０（８９．７）　８（１０．３）　７Ｏ（８９．７）　１８（２３．７）　照顾中困难的方面、饮食情况及家长对于有关知识　的需求等）。　２　结果　相关知识的获取来源　医生　网络　患儿照顾者多为母亲或祖父母，大部分患儿家　长知道定期复查的重要性。在家庭照顾中的困难主　相关书籍　１（１．３）　中国中西医结合儿科学２０１１年１０月第３卷第５期ｉｔ　ＷｅｓｔＭｅｄ，Ｏｃ　３，Ｎｏ．５　ｔ　２０１１，ＶｏｌＣｈｉｎ　ＰｅｄｉａｔｒＩｎｔｅｇｒＴｒａｄ３讨论　ＰＫＵ患儿的饮食治疗过程中应注意各种营养素缺　乏的问题。同时由于ＰＫＵ治疗个体差异较大，且　随着年龄的增长，低苯丙氨酸饮食需不断调整，使血　中苯丙氨酸水平达到理想范围，以维持正常的生长　发育。所以应定期复查血苯丙氨酸浓度Ｌ６］。调查发　ＰＫＵ是可以早期诊断、治疗，能很好地改善预　后的先天性代谢病。ＰＫＵ属于单基因隐性遗传病，　患儿肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使患儿血苯丙氨　酸含量显著升高，影响脑组织发育，导致智力低下。　在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现，当发现症　现家长不会制定食谱占７６．９　；患儿间断来门诊复　查，大龄患儿有的由于交通等原因１年复查１次，均　严重影响治疗效果。烹饪的特殊食品味道不好和孩　子偷吃零食两方面也给家长带来很大的困惑。有　状时已出现精神运动发育迟缓和不可逆的中枢神经　系统损害，造成严重的精神障碍。据顾学范等ｎ］的　调查报告，中国ＰＫＵ发病率为１／１１　１４４。新生儿　筛查具有良好的经济效益，进行ＰＫＵ筛查的成本　７８．２　的家长在给患儿喂食时感到非常困难和比较困　效益比为１：３．７，做好筛查工作具有很大的社会效　益［２］。中国每年新增数千名患儿，给社会和家庭带　来沉重的精神和经济负担。　由于本市自２０００年才开展新生儿疾病筛查，本　次调查中，年龄段分布中大年龄段患儿相对较少。　在此调查中，患儿性别的分布均与中国ＰＫＵ发病　率的情况相符　］。ＰＫＵ患儿一定要尽早发现、尽早　治疗，最好在生后１个月内开始治疗［５］。而新生儿　筛查是早期发现ＰＫＵ患儿的最有效方法。本次调　查显示，９７．４％的患儿在筛查时确诊。２０１０年本市新　生儿疾病筛查率为９８．７８　，就全国来说，覆盖率仅有　６Ｏ％左右。本市新生儿疾病筛查率相对较高，患儿发　现比较早，使得此调查的筛查率远远高于全国的平均　水平。因此，中国新生儿筛查的覆盖率有待大幅提高。　到目前为止，治疗ＰＫＵ的最有效方法是采用　低苯丙氨酸饮食疗法，其他营养物质的摄入量同正　常人。治疗ＰＫＵ的特殊食品费用相对较高，此次　调查中有３７．２　的家庭感到治疗照顾中的困难是　经济负担重。除治疗的元苯丙氨酸奶粉外，为了患　儿的生长发育需要，还需要补充其他特殊的辅助营　养食品，如特殊面粉、蛋白质粉、特殊大米及其他营　养品等。ＰＫＵ患儿需长期饮食治疗，许多家庭都表　示限于经济及个人精力所限，无法严格保证患儿的　治疗，直接影响了ＰＫＵ患儿的治疗效果，导致患儿　智力与体格发育落后，部分家长情绪长期焦虑。疾　病检测的目的是对检测出的疾病进行治疗，只筛查　疾病，而由于治疗费用而影响治疗达不到预期效果，　就失去了筛查的真正意义。　治疗知识方面，ＰＫＵ专用食品和蛋白质替代品　中所含的营养包括蛋白质、脂肪、碳水化合物，维生　素、微量元素、水和纤维素，与普通饮食不同，采用　ＰＫＵ饮食疗法治疗的过程中有发生营养不良的风　险。饮食治疗的ＰＫＵ患儿可能会出现微量元素缺　乏、脂肪酸缺乏和低胆固醇血症等问题。目前认为　饮食治疗所造成的问题是与营养的摄入不足以及内　源性生物合成所必需的元素缺乏有关。因此，在对　难，主要是特殊食品成分因素导致加工出来的食品口　味较差。所以要做好患儿家长相关知识的培训，让家　长能自己在家中也会制定一些简单的食谱，并不断变　换花样，提高治疗依从性；不至于患儿一个食谱由小吃　到大，同时让家长知道如何选择患儿的零食。　通过本次调查，笔者认为提高治疗效果应该采　取多种措施：首先要对患儿家长普及ＰＫＵ基本知　识，详细解释有关ＰＫＵ的病因、治疗方案、不按时　治疗的后果、结局等内容，制定宣传手册，让患儿家　属全面了解ＰＫＵ的相关内容。严格及时随访，如　果有不及时治疗者，医务人员应及时追访患儿，尽可　能劝说家长坚持治疗；要定期召开患儿及家长联谊　会，请专家讲座，加强医患交流，患患交流，通过交　流，家长可以互相学习，改善养育方式，改善食物的　口味，让ＰＫＵ患儿更乐于接受，提高其治疗依从　性，增强家长治疗的信心；同时还要提高社会关注　度，提高全社会对ＰＫＵ的认识，使社会对ＰＫＵ患　儿及家庭给予更多的帮助和支持。　参考文献　［１Ｊ顾学范，王治国．中国５８０万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功　能减低症的筛查［Ｊ］．中华预防医学杂志，２００４，３８（２）：９９－１０２．　［２］顾学范，王家军，叶军，等．筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲　状腺机能减低症的成本效益分析［Ｊ］．中华预防医学杂志，　２０００，３４（３）：１４７－１４９．　［３］顾学范，叶军．新生儿疾病筛查［Ｍ］．上海：上海科学技术文献　出版社，２００３：１４８－１４９．　［４］徐国洲，谭宜涛．新生儿疾病筛查技术规范［Ｍ］．　北京；中国中　医药出版社，２００５；１８３－１８５．　［５］张玉敏，秦金莉，裘蕾．４３例苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食　的监测分析［Ｊ］．中国儿童保健杂志，２００１，９（１），５－６，９．　Ｉｓ］　吕芙微，姜惠珍．苯丙酮尿症早期诊治对预后的影响［Ｊ］．中国　儿童保健杂志，２００３，１Ｉ（ｚ）：７８，１１８．　（收稿日期：２０１１　８—１５）　（本文编辑ｔ李志文）