医学遗传学名解

医学遗传学（medical genetics）：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流

行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。

遗传病（genetic disease）：其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按照一定的方式传于后代发育形成的疾病。

单基因遗传病（monogenic disease）：是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。

系谱（pedigree）：是指记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传

病在该家系中分布情况的图示。

外显率（penetrance）：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分

比。

变现度（expressivity）：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体性状表现

程度产生的差异。

遗传异质性（genetic heterogeneity）：指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。

多基因遗传病（polygenic disease）：受多个微效基因作用，且受环境因素影响的遗传疾病。

易感性(susceptibility):由遗传基础决定一个个体患病的风险。

易患性（liability）：指由遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

阈值（threshold）：由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度。

遗传度（heritability）：是在多基因疾病形成的过程中，遗传因素的贡献大小。

染色体病（chromosomal disease）:由于染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。

分子病（molecular disease）：是由于遗传性基因突变或获得性基因突变导致蛋白质分子的结构和合成异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。

血红蛋白病（hemoglobin）：血红蛋白是红细胞中具有重要生理功能的蛋白质，血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病。

先天性代谢缺陷（inborn error of metabolism）：是指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

染色体畸变（chromosome aberration）：是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。

染色体不分离（nondisjunction）：在细胞进入中、后期时，如果对某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而称为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程被称为染色体不分离。

染色体丢失（chromosome lose）：又称染色体分裂后期延滞，在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两级参与新细胞的形成，或者在移向两级的时候行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该染色体的丢失而形成亚二倍体。

缺失（deletion）：是染色体片段的丢失，缺失使这个片段的基因也随之发生丢失。

重复（duplication）：是一条染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或者几份。

倒位（inversion）：是某一染色体发生两次断裂后，两端点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体基因顺序上的重拍。

易位（translocation）：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。

罗伯逊易位（rob）：一种特殊类型的交互易位，两个端部着丝粒的染色体在着丝粒处发生断裂以后，一个染色体的长臂与另一条染色体的短臂发生交换，结果形成一个大的染

色体和一个由两个短臂愈合而成较小的染色体，后者在减数分裂过程中丢失，并且在丢失以后，对该易位染色体的生长发育没有明显的影响。

双着丝粒染色体（dicentric chromosome）：两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。

环状染色体（ring chromosome）：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片

段两端发生重接形成。

等臂染色体（isochromosome）：指一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同。

表观遗传学（epigenetics）：是指DNA序列不发生变化，但基因功能缺发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他科遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖中能稳定遗传。

常显（AD）：一种疾病的致病基因位于1-22号染色体上，且在于正常基因形成杂合子后就能导致个体发病，这种疾病称为常显。

常隐（AR）：一种疾病的致病基因位于1-22号染色体上，且遗传方式是隐形的，只有隐形致病纯合子才会发病，这种疾病称为常隐。

X连锁显性（XD）：一种疾病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可致病，称为X连锁显性。

X连锁隐形（XR）：一种疾病的致病基因位于X染色体上，且为隐形基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性。

Y连锁遗传：如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，随Y染色体而在上下代之间进行传递，这种疾病称为Y连锁遗传。